Молекулярно-генетическая диагностика при наследственных дистрофиях сетчатки
В этом видео Виталий Викторович Кадышев рассказывает о роли молекулярно-генетической диагностики для пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки. Вы узнаете, какие методы диагностики существуют, как они помогают установить точный диагноз, почему без генетического тестирования невозможна генная терапия и что уже доступно пациентам в России. 🔍 Оглавление: 00:36 – Распространённость наследственных заболеваний сетчатки (35% от всех наследственных патологий) 02:11 – Современные методы диагностики в офтальмологии (ОКТ, электрофизиология, УЗИ) 03:57 – Роль генетиков: определение спектра молекулярно-генетических обследований 04:56 – 🧬 Методы молекулярно-генетической диагностики • Секвенирование последнего поколения (NGS) • Панельные исследования (ограничения: не все гены охвачены) • Исследование клинического экзома 08:41 – Дополнительные методы: прямое секвенирование по Сенгеру, MLPA, FISH-анализ 09:41 – 📖 Пример из практики: пациент с дистрофией сетчатки, диагноз установлен поздно • Молекулярно-генетическое исследование выявило амавроз Лебера второго типа 13:03 – Перспективы лечения: генотерапевтические и таргетные методы 14:39 – Исследования генотерапии: более 2000 клинических исследований, препараты на основе вирусных векторов 15:15 – 💊 Препарат RPE65: обнадёживающие результаты при амаврозе Лебера (тип 2) и пигментном ретините (тип 20) • Препарат зарегистрирован в России, скоро начнётся терапия первых пациентов 16:53 – Доступность молекулярно-генетической диагностики в регионах и Москве 17:52 – Междисциплинарный подход: пациент должен активно участвовать в диагностике 18:51 – Молекулярно-генетическая диагностика как базис для планирования терапии и реабилитации • Ожидаемый «бум» генотерапевтических препаратов в офтальмологии через 4–6 лет 19:41 – Заключение: без генетической диагностики применение генотерапии невозможно Спикер: Виталий Викторович Кадышев, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики ФГБНУ "МГНЦ", ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог ФГБНУ "МГНЦ", эксперт РАН, д.м.н., доцент Видео 2021г
В этом видео Виталий Викторович Кадышев рассказывает о роли молекулярно-генетической диагностики для пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки. Вы узнаете, какие методы диагностики существуют, как они помогают установить точный диагноз, почему без генетического тестирования невозможна генная терапия и что уже доступно пациентам в России. 🔍 Оглавление: 00:36 – Распространённость наследственных заболеваний сетчатки (35% от всех наследственных патологий) 02:11 – Современные методы диагностики в офтальмологии (ОКТ, электрофизиология, УЗИ) 03:57 – Роль генетиков: определение спектра молекулярно-генетических обследований 04:56 – 🧬 Методы молекулярно-генетической диагностики • Секвенирование последнего поколения (NGS) • Панельные исследования (ограничения: не все гены охвачены) • Исследование клинического экзома 08:41 – Дополнительные методы: прямое секвенирование по Сенгеру, MLPA, FISH-анализ 09:41 – 📖 Пример из практики: пациент с дистрофией сетчатки, диагноз установлен поздно • Молекулярно-генетическое исследование выявило амавроз Лебера второго типа 13:03 – Перспективы лечения: генотерапевтические и таргетные методы 14:39 – Исследования генотерапии: более 2000 клинических исследований, препараты на основе вирусных векторов 15:15 – 💊 Препарат RPE65: обнадёживающие результаты при амаврозе Лебера (тип 2) и пигментном ретините (тип 20) • Препарат зарегистрирован в России, скоро начнётся терапия первых пациентов 16:53 – Доступность молекулярно-генетической диагностики в регионах и Москве 17:52 – Междисциплинарный подход: пациент должен активно участвовать в диагностике 18:51 – Молекулярно-генетическая диагностика как базис для планирования терапии и реабилитации • Ожидаемый «бум» генотерапевтических препаратов в офтальмологии через 4–6 лет 19:41 – Заключение: без генетической диагностики применение генотерапии невозможно Спикер: Виталий Викторович Кадышев, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики ФГБНУ "МГНЦ", ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог ФГБНУ "МГНЦ", эксперт РАН, д.м.н., доцент Видео 2021г